Médica residente do HCB, Danielle Barboza apresentou estudo sobre mutação identificada na proteína GLI2

Uma pesquisa realizada no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) resultou na descoberta de uma nova mutação genética na endocrinologia pediátrica. A médica residente Danielle Barboza apresentou, no seu trabalho de conclusão de curso (TCC), o caso de uma criança com baixa estatura causada pela falta de produção do hormônio de crescimento. A criança não havia respondido ao tratamento tradicional de suplementação do hormônio, realizado anteriormente, e foi encaminhada para o HCB, onde a equipe de endocrinologia deu continuidade ao acompanhamento.

A mutação ocorre quando há interrupção na via de sinalização Sonic Hedgehog (SHH), um processo que controla o desenvolvimento de organismos multicelulares. A interrupção gera uma menor produção da proteína GLI2, que impacta na formação do córtex cerebral. Esse caso tem associação com alterações em deficiências hormonais, baixa estatura, hipotireoidismo e no atraso do desenvolvimento fetal e cognitivo.

A falta de resposta ao tratamento com hormônio chamou a atenção da médica residente, que decidiu fazer seu TCC sobre o caso na tentativa de desenvolver novas pesquisas que permitissem compreendê-lo melhor: “Já temos algumas mutações associadas a esse gênero; são parecidas, mas, quando buscamos na literatura, não tem nada específico sobre como foi a resposta dessas crianças ao uso do hormônio de crescimento: se elas usaram, se não usaram, se tiveram boa resposta ou não”, conta Barboza.

Durante a produção de seu trabalho, Barboza foi orientada pela endocrinologista pediátrica do HCB Ana Cristina Bezerra. “Esperamos que esse trabalho vá para a literatura, para que outros médicos e pacientes que tenham um quadro semelhante possam se beneficiar com essa descrição. Quem sabe no futuro, se tiver algum tratamento para ela, nós possamos oferecer”, diz a orientadora.

A criança segue em tratamento com a equipe de endocrinologia do HCB e recebe acompanhamento multiprofissional, que atua para levar mais qualidade de vida aos pacientes.

*Com informações do Hospital da Criança de Brasília (HCB)