A norma estabelece diretrizes para que seja oferecida orientação psicossocial e apoio para quem também tem filhos com doenças raras

Mães de filhos com deficiências, síndromes, disfunções – como Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e Transtorno de Déficit de Atenção (TDA) -, doenças raras e dislexia terão acesso a um programa de atenção e orientação nomeado Cuidando de quem cuida. A medida está assegurada pela Lei nº 7.310/2023, sancionada pelo governador do Distrito Federal, Ibaneis Rocha, de autoria do deputado Eduardo Pedrosa.

A norma estabelece diretrizes para que seja oferecida orientação psicossocial e apoio, por meio de serviços em áreas variadas, para o fortalecimento e a valorização das “mães atípicas” – considerando as mulheres responsáveis por crianças que necessitam de cuidados específicos.

As doenças raras, como o próprio nome indica, são aquelas que atingem uma pequena parcela da população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a prevalência é inferior a 65 pessoas, num cenário a cada 100 mil habitantes.

No Distrito Federal, a estimativa é que cerca de 5% da população tenha alguma doença rara. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência para o tratamento e atende recém-nascidos que apresentam alterações no teste do pezinho e pacientes de todas as idades. Os médicos das unidades básicas de saúde (UBS) são os responsáveis por encaminhar as pessoas diagnosticadas para essas unidades hospitalares.

Cuidando de quem cuida

A referência técnica distrital em doenças raras, Maria Tereza Cardoso, afirma que a parentalidade diante dessas doenças com necessidades especiais é um assunto ainda pouco abordado e enfatizado no Brasil. “Devemos mudar isso. Não apenas o paciente, mas a família também precisa ser um dos focos da abordagem terapêutica. O nascimento de um filho com doença rara modifica todo o contexto emocional e físico do ambiente familiar”, explica.

Ivone de Souza, 40 anos, é mãe de Ingrid, 13 anos, que é portadora de fenilcetonúria – uma doença congênita, ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. Ivone e a filha são assistidas pela equipe multidisciplinar do HAB desde 2019.

“Como mãe, eu tive consultas com o psicólogo e o assistente social. Além disso, sempre tive todo o apoio da equipe, que é formada por nutricionista, geneticista, neuropediatra. Sem apoio eu não daria conta de cuidar da Ingrid”, relata a mãe.

Ela acrescenta que esse tipo de norma é fundamental para dar suporte às genitoras. “Não é fácil fazer isso sozinha. Às vezes, a gente se sente muito perdida. Desde pequena tem que ser um cuidado constante, pois a dieta da Ingrid tem que ser minuciosa”, detalha a mãe.

Para Maria Tereza Cardoso, é muito importante que as mães tenham essa atenção especial. “Muitas mães deixam de trabalhar para cuidar dos filhos ou são abandonadas pelo parceiro. São casos recorrentes e é importante cuidar de quem cuida. Ela vai se sentir melhor e ter estrutura para cuidar do outro”, conta a profissional.

Já Hevellyn Teixeira, 17 anos, cuida da filha de apenas 8 meses de idade, diagnosticada com galactosemia – uma doença metabólica caracterizada pela dificuldade de digerir alimentos com galactose, um tipo de açúcar encontrado, principalmente, no leite. Para a mãe, a descoberta da doença foi uma surpresa, mas ela contou com o apoio dos profissionais do HAB para auxiliar no tratamento.

“Descobrimos a doença da Sophia somente há dois meses. Ela estava apresentando um atraso no desenvolvimento e perda de peso. Graças a Deus e à equipe do Hospital de Apoio de Brasília, que ajudou no diagnóstico, agora a minha bebê já está apresentando melhoras. Estou mais aliviada”, desabafa.

Maria Tereza Cardoso explica que os principais sintomas da galactosemia são vômitos, icterícia, diarreia e atraso no desenvolvimento. “A falta de tratamento nesse caso poderia ter acarretado insuficiência hepática, catarata e vários outros problemas”, exemplifica.

Teste do pezinho

O teste do pezinho é realizado em todas as maternidades públicas e nas UBSs do Distrito Federal. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Cada teste realiza nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças.

”O Distrito Federal é um dos poucos estados da federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Isso é fundamental para detectar várias doenças raras e garante que a criança terá o tratamento desde os primeiros dias de vida”, enfatiza a Referência Técnica em Doenças Raras do DF, Maria Tereza Cardoso.

Trata-se de um exame de prevenção que é fundamental para a saúde da criança, pois ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento dos recém-nascidos e que não apresentam sintomas detectáveis até o momento do nascimento.

O teste é realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar do bebê – por esse motivo recebe o nome de teste do pezinho.

*Com informações da Secretaria de Saúde