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Mais de 500 residentes começam a atuar na Secretaria de Saúde
Profissionais buscam se especializar em diversas áreas
Com apenas três meses de vida, a bebê Helena, hoje com um ano de idade, foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara, genética e degenerativa que afeta 1 a cada 10 mil nascidos. A AME pode aparecer em qualquer idade, embora o tipo 1 seja o mais frequente, com sinais e sintomas …
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Com apenas três meses de vida, a bebê Helena, hoje com um ano de idade, foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara, genética e degenerativa que afeta 1 a cada 10 mil nascidos. A AME pode aparecer em qualquer idade, embora o tipo 1 seja o mais frequente, com sinais e sintomas que se iniciam entre um e seis meses de vida.
Ela afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes no corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir, respirar.
A descoberta aconteceu depois a bebê passou em consulta com uma neurologista por outro motivo, conta a mãe, a agrônoma Alessandra Vendrameto Nogueira, de 37 anos. “A especialista pediu exames. Mas, enquanto esperavámos o resultado, ela apresentou hipotonia [diminuição do tônus muscular] e a perda dos movimentos das pernas. Com isso, o médico pediu um exame chamado eletroneuromiografia [exame neurofisiológico], o que levantou a suspeita.”
Mas foi o Teste Genético da Bochechinha [exame complementar aos exames básicos de triagem neonatal] que confirmou o diagnóstico da Helena: ela tem o tipo 1, o mais grave. “Quanto mais demorado, mais afetada a criança fica. Mas, com três meses conseguimos o diagnóstico dela e, com isso, intervir com a medicação para doença não avançar mais. Ainda assim comprometeu as pernas e a parte respiratória. Hoje em dia ela está bem, mas ela teve uma certa dificuldade, um desconforto para respirar”, disse a mãe da criança.
A neurologista infantil Flávia Nardes explica que a AME é uma doença progressiva, rápida, que leva à perda de movimentos dos braços e pernas, bem como à perda da capacidade de respirar e deglutir ao longo do tempo. “Quanto mais precoce o seu início, mais rápida serão essas perdas de função”, disse a médica, que é pesquisadora do Grupo de Doenças Neuromusculares do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, da Universidade Federal do Rio de Janeiro.
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