Uma dor persistente nas mãos e pés, comparada por pacientes à sensação de “pisar em uma chapa quente”, pode ser o primeiro sinal de uma condição genética rara e grave: a Doença de Fabry. Neste 28 de abril, dia nacional de conscientização sobre a doença de Fabry, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) reforça o alerta para os sintomas e destaca o pioneirismo da capital no rastreio da enfermidade.

A doença é causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, o que leva ao acúmulo de uma proteína da família dos glicosfingolipídeos nas células de todo o corpo. Sem o metabolismo correto, essa substância se deposita em órgãos vitais, podendo causar insuficiência renal, Acidente Vascular Cerebral (AVC) precoce e hipertrofia do coração.

O Distrito Federal destaca-se no cenário nacional ao incluir o rastreio da Doença de Fabry no Teste do Pezinho Ampliado, oferecido na rede pública. Graças a essa iniciativa, bebês já foram diagnosticados precocemente no DF, permitindo um monitoramento antes mesmo do surgimento de danos irreversíveis.

 “O diagnóstico precoce é fundamental porque o tratamento impede novos depósitos da substância nos órgãos, protegendo o paciente contra desfechos graves como o transplante e o derrame”, explica Sandra Marques, médica cardiologista e referência no atendimento da doença no DF.

Sintomas na infância e o estigma

Embora os danos mais severos apareçam na fase adulta, os sinais costumam surgir ainda na infância. Episódios de dores intensas nas extremidades, fadiga excessiva e alterações gastrointestinais são frequentes.

“Geralmente, as pessoas costumam chamar de ‘criança manhosa’. Mas, na verdade, essa criança sente muita dor, uma dor que não responde nem à morfina e só melhora com a enzima. É preciso valorizar as queixas das crianças para não causar um problema futuro para a família e a sociedade”, alerta a especialista.

Com o tempo, a doença evolui para a falência dos órgãos, causando no coração hipertrofia, infarto e insuficiência cardíaca. Nos rins, ocorre insuficiência crônica, que pode levar a necessidade de diálise e transplante renal. No sistema nervoso, além da dor neuropática, causa AVC em idades precoces e dilatação de vasos cerebrais.

Tratamento e assistência no DF

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza a Terapia de Reposição Enzimática para pacientes diagnosticados. O medicamento é distribuído pela Farmácia de Alto Custo e a infusão é feita de forma endovenosa, a cada 15 dias. No Distrito Federal, o serviço de referência é o Hospital de Apoio de Brasília (HAB), onde os pacientes contam com acompanhamento especializado.

“O dia da conscientização é um grande chamado, porque temos o tratamento disponível no SUS. O tratamento permite que o paciente tenha uma expectativa de vida igual à da população em geral”, finaliza a médica.

Como buscar ajuda?

Ao identificar sintomas como dores de queimação nas mãos e pés, cansaço sem causa aparente ou histórico familiar de doenças cardíacas e renais precoces, o cidadão deve procurar a Unidade Básica de Saúde (UBS) mais próxima. Se houver suspeita de doença rara, o paciente será encaminhado para especialistas em genética, cardiologia ou nefrologia da rede de saúde do DF.